Pojam genske mutacije često se povezuje kao uzrok pretvaranja osobe u superheroja ili superjunaka
negativac zvani kriminalci s više ili manje dijelova tijela od normalnih uvjeta. Dok u samom medicinskom svijetu, genetske mutacije koje se javljaju u tijelu ne uzrokuju uvijek tako drastične promjene. U mnogim slučajevima, genetske mutacije koje se javljaju u tijelu uzrokovat će bolest bez prouzročenja zamjetnih fizičkih promjena. Kod raka, na primjer, ova bolest je najčešći oblik mutacije u ljudskom tijelu. Dakle, što je genetska mutacija i što treba uzeti u obzir u tom procesu? Hajde, pogledajte potpuno objašnjenje u nastavku.
Definicija mutacije gena
Gen je dio stanice koji se nalazi na kromosomu. Ovaj odjeljak odgovoran je za prijenos genetskih informacija pohranjenih u DNK, od roditelja do djece. Ove genetske informacije su ono što djecu i roditelje čini sličnima. Počevši od fizičke sličnosti poput lica i kose do bolesti. Citirano iz
Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma, mutacije gena su promjene u nukleotidnim sekvencama DNA uzrokovane greškama kopiranja DNA koje se javljaju tijekom stanične diobe, izloženosti kemikalijama ili mutagenima, infekciji virusima. Genetska promjena ili mutacija je kompliciran proces koji uključuje najmanju jedinicu organizma, odnosno stanicu i DNK u njoj. U nekim slučajevima, mutacije koje se javljaju također mogu imati pozitivan utjecaj na tijelo, kao što je stvaranje imuniteta na bolest. Ljudi koji imaju mutacije doživljavaju promjene u genetskom materijalu u DNK u sebi. Te se promjene mogu dogoditi samo u DNK ili se proširiti na kromosome koji uključuju nekoliko tipova gena. Evo nekoliko činjenica o genetskim mutacijama koje mogu jasnije objasniti mehanizam ove pojave.
- Kada dođe do promjene gena, stanica u kojoj se nalazi gen i DNK mogu se oštetiti. Kada dođe do velikog oštećenja stanica, razne tjelesne funkcije bit će poremećene. To uzrokuje da se oboljeli razboli.
- Mutirani gen može biti naslijeđen od jednog ili oba roditelja. Razlog, genetske informacije nalaze se u spermiju i jajnim stanicama. Za neke ljude ova mutacija ne uzrokuje značajne probleme. Ali za neke, ovo stanje može učiniti tijelo osjetljivijim na bolesti.
- Mutirani geni nisu uvijek uzrokovani nasljednošću. Vanjski čimbenici kao što su virusi, zračenje, izloženost UV zračenju i navike pušenja također mogu uzrokovati ovo stanje.
- U mnogim slučajevima imunološki sustav zapravo može nadvladati oštećene stanice. Naš imunološki sustav dovoljno je sofisticiran da otkrije oštećene ili mutirane stanice, a zatim popravi ili uništi te stanice.
Vrste genskih mutacija
U našem tijelu postoje različite vrste gena. Dakle, promjene se mogu dogoditi u jednoj ili više ovih vrsta. Ali općenito, vrste genskih mutacija mogu se podijeliti u dvije glavne skupine, i to:
1. Prirodna mutacija gena
Prirodne mutacije gena su promjene koje se prenose s roditelja na dijete. Ovo stanje se također može nazvati mutacijom zametne linije. Ovi geni se nalaze u stanicama spermija i jajnih stanica, koje su također poznate kao zametne stanice. Kada se sjedini sa spermom, oplođeno jaje će dobiti DNK od oba roditelja. Ako je primljena DNK mutirana DNK, beba rođena iz ovog jajašca prenijet će DNK mutacije u sve svoje tjelesne stanice.
2. Umjetna mutacija gena
U međuvremenu, umjetne genetske mutacije često se nazivaju i somatskim mutacijama. Ove mutacije se ne prenose od roditelja i ne pojavljuju se u svim stanicama tijela. Te promjene mogu nastati zbog raznih stvari, kao što su čimbenici okoliša ili pogreške koje DNK napravi tijekom procesa stanične diobe. [[Povezani članak]]
Bolesti koje mogu nastati zbog mutacija gena
Mutirani gen može imati i dobre i loše učinke na zdravlje. Međutim, ovo stanje također ne može imati utjecaja na tijelo. U slučaju genetskih promjena koje uzrokuju bolest, zdravstveni problemi mogu nastati samo zbog gena ili kombinacije genetskih mutacija i čimbenika okoliša, poput nezdravog načina života, zagađenja i izloženosti UV svjetlu. Neke bolesti koje su uzrokovane isključivo mutacijama gena poznate su kao genetske bolesti. Neke genetske bolesti, uključujući:
- Anemija srpastih stanica
- Marfanov sindrom
- Alfa i beta talasemija
- Cistična fibroza
- Fragile X sindrom
- Huntingtonova bolest
- Hemokromatoza
U međuvremenu, bolesti uzrokovane kombinacijom genetskih i ekoloških mutacija uključuju:
- Rak
- Pretilost
- Srčana bolest
- Alzheimerova bolest
- Dijabetes
- Visoki krvni tlak
- Artritis
Prednosti koje mogu nastati zbog genskih mutacija
Za razliku od filmova, promjene gena ne znače nužno da možete letjeti ili nestati kao nadljudi. Međutim, postoji nekoliko prednosti koje mogu nastati kao rezultat genskih mutacija, kao što su:
1. Bolji u sportu
U našim tijelima postoji gen koji se zove ACTN3 koji igra ulogu u reguliranju pokreta mišića kada trčimo ili dižemo utege. Kada se mutira, a razina gena se poveća, sposobnost trčanja i dizanja utega može se povećati.
2. Može biti svjež čak i ako spavate samo neko vrijeme
Za neke ljude, spavanje samo 4 sata dnevno sigurno će uzrokovati nedostatak energije. Međutim, drugima je to vrijeme više nego dovoljno da mogu vratiti energiju. Sposobnost bržeg punjenja tjelesne “baterije” može se dobiti iz mutiranog hDEC2 gena.
3. Učinite osjet okusa osjetljivijim
Osjetilo okusa nekih ljudi može biti osjetljivije od većine ljudi. Ova povećana sposobnost okusa mogla bi biti uzrokovana mutacijama gena TAS2R38 kao gena receptora gorkog okusa u jeziku.
4. Kosti se ne lome lako
Ljudi čiji je gen LRP5 mutiran, imaju dvije mogućnosti koje se mogu dogoditi. Ovaj gen regulira gustoću kostiju i minerala u tijelu. Dakle, kada dođe do mutacije, postoji šansa da ćete imati kosti koje su lomljive i lako se lome. Međutim, ako se u istom genu pojave različite vrste mutacija, ljudi koji ih dožive mogu imati gušću gustoću kostiju od drugih ljudi, tako da se ne lome lako.
5. Razina kolesterola može biti stabilna unatoč konzumiranju masti
Na razinu kolesterola u tijelu snažno utječe način života. Međutim, geni također mogu igrati ulogu u usponima i padovima kolesterola u krvi. Određene promjene gena mogu smanjiti proizvodnju CETP proteina. Kada tijelu nedostaje razina CETP-a, razina dobrog kolesterola ili HDL-a u tijelu će se povećati. HDL nije štetan za tijelo i zapravo će pomoći da se riješite lošeg kolesterola ili LDL-a iz krvnih žila. [[related-article]] Genska mutacija je nešto što se ne može spriječiti. Dakle, ne možemo puno učiniti da smanjimo rizik od ovog stanja. Međutim, još uvijek možete smanjiti rizik od razvoja bolesti uzrokovanih kombinacijom mutiranih gena i okoliša zdravijim načinom života.
