Razumijevanje genetike je studija o tome kako se određene karakteristike kod ljudi, kao što su boja kose, boja očiju, rizik od bolesti, prenose s roditelja na njihovu djecu. Genetika ili genetika utječe na to kako ove naslijeđene osobine mogu biti različite kod svake osobe. Vaše genetske informacije nazivaju se vašim genomom ili geni. Geni koje imate napravljeni su od kemikalije tzv
deoksiribonukleinska kiselina (DNK) i pohranjena je u gotovo svakoj stanici u vašem tijelu. Genetika je jedan od čimbenika za koje se smatra da mogu povećati ili smanjiti rizik od bolesti. Stoga se očekuje da će razumijevanje genetike pomoći u poboljšanju zdravlja i smanjenju rizika od određenih bolesti.
Što se proučava u genetici?
Iz ovog razumijevanja genetike možete proučavati i razumjeti kako se osobine nasljeđuju (nasljeđuju), kao i kakve se varijacije u osobinama mogu pojaviti u njima. Poremećaji zdravlja ili nasljedne genetske bolesti, rezultat su mutacija gena koji su izvorno bili zdravi. Što se tiče genetike, naučit ćete kako mutacije gena koje se javljaju mogu uzrokovati ili povećati rizik od bolesti kod osobe i njenog potomstva. Geni se nalaze na kromosomima koji se prenose s roditelja na njihovu djecu. Postoje 23 para kromosoma koji su kombinacija očevog i majčinog kromosoma. Ako kromosom sadrži defektan ili mutiran gen, onda se genetski povezane bolesti mogu naslijediti. Bolesti povezane s genetskim poremećajima mogu pokazivati različite stupnjeve ozbiljnosti, ovisno o tome je li naslijeđeni gen recesivan ili dominantan.
- Bolesti uzrokovane dominantnim genom, obično se mogu pojaviti čak i ako je samo jedna kopija gena s DNK mutacijom od jednog od roditelja. Na primjer, ako jedan roditelj ima bolest, to znači da svako dijete ima 50 posto šanse za razvoj bolesti.
- Manje je vjerojatno da će bolesti uzrokovane recesivnim genima uzrokovati ozbiljnu štetu osobi. To je zato što novi recesivni geni uzrokuju zdravstvene probleme ako su naslijeđeni od oba roditelja ili obje kopije gena moraju proći mutacije DNK. Na primjer, ako oba roditelja imaju po jednu kopiju mutiranog gena, dijete ima 25 posto šanse za razvoj bolesti. U ovom slučaju roditelji se nazivaju prijevoznik.
Genetske poremećaje također mogu uzrokovati mutacije DNK sadržane u genima osobe. Ovo stanje može utjecati na rad ovih gena. DNK mutacije mogu biti naslijeđene ili se javljaju u jajnoj stanici ili spermiju. [[Povezani članak]]
Razne genetske bolesti
Downov sindromje jedna od popularnih genetskih bolesti Osim razumijevanja značenja genetike, dobro je poznavati bolesti povezane s njom. Postoji najmanje pet vrsta genetski povezanih bolesti koje su najčešće poznate, i to:
1. Anemija srpastih stanica
Anemija srpastih stanica uzrokuje promjenu oblika crvenih krvnih stanica. Ako su crvena krvna zrnca normalno oblikovana kao krafne, kod bolesnika s ovom bolešću oblik se mijenja poput srpa. Nenormalan oblik crvenih krvnih stanica uzrokuje zgrušavanje krvi i zarobljavanje u krvnim žilama. Ovo stanje može izazvati jaku bol i ozbiljne komplikacije, kao što su oštećenje organa, infekcija i akutni respiratorni sindrom.
2. Talasemija
Talasemija je nasljedno genetsko stanje koje uzrokuje ograničenu količinu hemoglobina koju tijelo može proizvesti prirodnim putem. Ovo stanje će otežati distribuciju kisika po tijelu. Talasemija također može uzrokovati tešku anemiju. Zbog ovog stanja osobe s talasemijom zahtijevaju poseban tretman, kao što su redovite transfuzije krvi.
3. Cistična fibroza (cistična fibroza)
Cistična fibroza je kronično genetsko stanje koje uzrokuje da tijelo osobe proizvodi gustu i ljepljivu sluz. Ovo stanje može uzrokovati poremećaje u dišnom, probavnom i reproduktivnom sustavu. Cistična fibroza se može naslijediti kada oba roditelja imaju gen za ovu bolest. Općenito, osobe s ovom genetskom bolešću mogu imati i teže zdravstvene probleme. Studija je pokazala da 95 posto pacijenata s cističnom fibrozom ne može imati potomstvo (sterilno) s prosječnom životnom dobi od oko 33,4 godine. Preživljavanje se može poboljšati fizikalnom terapijom, dodatkom prehrani i medicinskim tretmanom.
4. Downov sindrom
Downov sindrom je genetski povezana bolest uzrokovana mutacijom u kromosomu, u kojem postoji dodatna kopija 21. kromosoma. Stradalac
Downov sindrom pokazat će sklonost odgađanju kognitivnog razvoja, kako u blagim tako i teškim razinama. Da saznam trend
Downov sindrome, mogu se provesti detaljni prenatalni probirni testovi na krvi majke. Osim toga, što je majka starija u vrijeme poroda, veća je vjerojatnost da će dijete imati urođene mane
Downov sindrom.
5. Tay-Sachsova bolest
Tay-Sachsova bolest je genetski poremećaj uzrokovan kromosomskim defektom sličnim
Downov sindrom. Kod Tay-Sachsove bolesti, defektni kromosom je kromosom 15. Ovaj poremećaj uzrokuje poremećaje živčanog sustava i uništava ga postupno sve dok ne može biti fatalan. Ovo stanje često uzrokuje smrt djece u dobi od 5 godina. Tay-Sachsova bolest može se otkriti i u odrasloj dobi. Ovo stanje se zove
Kasni početak Tay-Sachs, što može uzrokovati smanjenje razine kognitivne sposobnosti oboljelog. To je razumijevanje genetike i vrsta bolesti povezanih s njom. Kako biste saznali koji se rizici bolesti mogu prenijeti u vašoj obitelji, možete se obratiti zdravstvenom stručnjaku. Ako imate pitanja o genetskim bolestima, možete besplatno pitati svog liječnika izravno u aplikaciji za zdravlje obitelji SehatQ. Preuzmite aplikaciju SehatQ sada na App Store ili Google Play.
Downov sindromje jedna od popularnih genetskih bolesti Osim razumijevanja značenja genetike, dobro je poznavati bolesti povezane s njom. Postoji najmanje pet vrsta genetski povezanih bolesti koje su najčešće poznate, i to: 
