Jeste li se ikada zapitali zašto osoba može izgledati baš kao njegov otac ili majka? Zašto postoje jednojajčani ili ne jednojajčani blizanci? Odgovor na ovu misteriju može se dobiti kada shvatite što su genom, DNK i geni. [[Povezani članak]]
Što je genom?
Genom je kompletan skup DNK organizma, u njega su uključeni geni. Genom sadrži sve informacije potrebne za formiranje i izvršavanje funkcija organizma. Veličina genoma je ukupna količina DNK sadržana u jednoj cjelovitoj kopiji genoma. Ljudski genom naziva se genom Homo Sapiensa koji se sastoji od 23 uparena kromosoma s više od 3 milijarde baznih parova DNK (baznih parova). U ljudskom tijelu postoji najmanje 3 milijuna DNK parova, a svi se nalaze u jezgri svake stanice. Što je DNK?
Deoksiribonukleinska kiselina ili DNK je biološki materijal prisutan u svakoj stanici u našem tijelu. DNK je nasljedan i genetski je kod koji vas čini drugačijim od drugih ljudi. DNK je oblikovan kao par od dva duga upletena lanca. Ova vrpca se zove dvostruka spirala. Svaki bend je raspored jedinica pod nazivom baze. Postoje četiri vrste baza, i to: adenin (A), citozin (C) , gvanin (G) i timina (T). adenin vezati se sa timina, privremeni gvanin vezati se sa citozin. Ove veze tvore strukturu nalik na ljestve između lanaca DNK. Raspored tih jedinica kasnije će postati genetski kod, odnosno upute za sve tjelesne funkcije živih bića, uključujući i ljude. Što je gen?
Geni su zbirke DNK. Veličina ljudskog gena varira, ovisno o količini DNK koju sadrži. U rasponu od stotina do milijuna DNK. Procjenjuje se da svaki čovjek ima 20.000 do 25.000 gena. Ti se geni zatim spajaju u kromosome. Oko jedan posto gena služi kao upute za to koje proteine treba proizvoditi u tijelu. Dok drugi igraju važnu ulogu u reguliranju aktivnosti stanica. U ljudskom tijelu postoje dvije kopije svakog gena. Jedan primjerak od oca i jedan primjerak od majke. Većina gena koje dijele svi ljudi su isti. Ali postoji oko manje od 1 posto gena koji se razlikuju od osobe do osobe. Ova razlika je ono zbog čega fizički izgled nije isti kod svake osobe. Pregled funkcije gena u ljudskom tijelu
Može biti teško zamisliti i razumjeti što su genom, geni ili DNK. Sljedeći primjer može vam pomoći: Postoji dijete po imenu Sarah. Njegovo tijelo se sastoji od milijuna stanica. Unutar svake stanične jezgre nalaze se kromosomi. Kromosomi su duge kondenzirane niti DNK. Sarah ima par kromosoma, jedan od oca i jedan od majke. Kromosomi od oca sadrže gen za kovrčavu kosu. Tako su i kromosomi od majke. Genetski kod daje upute Sarinom tijelu da formira proteine kako bi napravila kovrčavu kosu. Zato Sarah ima kovrčavu kosu. Osim gena za kovrčavu kosu, Sarin otac ima dva gena za crnu kosu, dok njezina majka ima jedan gen za crnu kosu i jedan gen za smeđu kosu. Sarah je tada dobila jedan gen za crnu kosu od oca i jedan gen za crnu kosu od svoje majke. Zbog toga Sarah ima crnu kosu. Druga je priča s Irwanom, Sarinom sestrom. Irwan je dobio jedan gen za crnu kosu od svog oca i jedan gen za smeđu kosu od svoje majke. Uz to, Irwan tada ima crno-smeđu kosu, što se razlikuje od Sare koja ima crnu kosu. Razlike u kombinaciji naslijeđenih gena mogu učiniti da svaki čovjek izgleda drugačije, čak i ako su braća i sestre. Ali općenito govoreći, organi svih ljudi ostaju isti. Sarah i Irwan oboje imaju karakteristike koje ih čine ljudskim bićima i različitim od ostalih živih bića. Što je s genetskim poremećajima?
Osim normalnih tjelesnih funkcija, nepravilan ili izmijenjen rad gena može uzrokovati određene bolesti. Zdravstveni problemi mogu biti posljedica promijenjenih gena (mutacija), prisutnosti dodatnih gena ili gubitka određenih gena. Neki primjeri uobičajenih genetskih poremećaja uključuju Downov sindrom, anemiju srpastih stanica, cističnu fibrozu, fenilketonuriju i još mnogo toga. [[related-article]] S obzirom da ljudsko tijelo ima 25 do 35 tisuća gena. Može se pojaviti mogućnost abnormalnosti gena. Kada se ovo stanje pojavi, općenito trebate savjetovanje s genetikom. Liječnik će objasniti genom, gen ili DNK koji mogu biti uzrok genetskog poremećaja koji se javlja. Isto tako s tipovima gena koji ga mogu pokrenuti.
