Pfeifferov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Pfeifferov sindrom je vrlo rijetko medicinsko stanje. Samo 1 od 100 000 beba se rađa s ovim stanjem. Pfeifferov sindrom nastaje kada se kosti lubanje, šaka i stopala fetusa prebrzo spoje u maternici zbog mutacije gena. Koji su uzroci, simptomi i liječenje?

Uzroci Pfeifferovog sindroma

Dok je još u majčinoj utrobi, vrh bebine lubanje nije netaknut. To daje prostor za rast i razvoj mozga. Kasnije će se vrh lubanje spojiti tek nakon što bebina glava dosegne punu veličinu.

Pfeifferov sindrom nastaje preranom fuzijom vrha kostiju lubanje. Kao rezultat toga, kosti lubanje se ne mogu širiti dok mozak raste, što utječe na bebinu glavu i lice. Osim toga, Pfeifferov sindrom također se javlja zbog pogrešaka u genima koji kontroliraju rast i smrt određenih stanica.

Simptomi i vrste Pfeifferovog sindroma

Postoje tri vrste Pfeifferovog sindroma, od kojih svaka ima svoje simptome:

1. Pfeifferov sindrom tip 1

Pfeifferov sindrom tip 1 je najblaži i najčešći. Bebe s Pfeifferovim sindromom tipa 1 pokazat će neke fizičke simptome, ali njihova je funkcija mozga još uvijek normalna. Sljedeći su simptomi Pfeifferovog sindroma tipa 1:

• Očni hiperlorizam (stanje u kojem su oči udaljene)
• Čelo koje izgleda visoko i istaknuto
• Brahicefalija (ravni stražnji dio glave)
• Donja čeljust strši
• Hipoplastična maksila (gornja čeljust nije u potpunosti razvijena)
• Veliki prsti na palčevima i nogama koji su udaljeni od jednog prsta do drugog
• Poteškoće sa sluhom
• Imate problema sa zubima i desnima

Bebe s Pfeifferovim sindromom tipa 1 mogu doživjeti odraslu dob s nekoliko problema.

Pfeifferov sindrom tip 1 uzrokovan je mutacijama u genima FGFR1 ili FGFR2 koji su dio kostiju bebe u razvoju. Ako otac ili majka imaju ovu mutaciju gena, dijete ima 50% rizik od razvoja Pfeifferovog sindroma.

2. Pfeifferov sindrom tip 2

Pfeifferov sindrom tip 2 ima simptome opasne po život, jer je teži od tipa 1. Sljedeći su simptomi:

• Kosti glave i lica rano se spajaju i formiraju "list djeteline"
• Proptoza ili egzoftalmus (oko viri iz očne duplje)
• Kašnjenje u razvoju i poteškoće u praćenju nastave, jer mozak nije u potpunosti narastao
• Ankiloza (ukočenost zglobova i kostiju koji se drže zajedno)
• Ne mogu dobro disati
• Hydrosafeli (nakupljanje tekućine u šupljini mozga)

Pfeifferov sindrom tip 2 zahtijeva da se dijete operira kako bi preživjelo u odrasloj dobi.

3. Pfeifferov sindrom tip 3

Pfeifferov sindrom tip 3 smatra se težim od tipova 1 i 2, jer je opasan po život. Jer, Pfeifferov sindrom tip 3 može uzrokovati probleme u važnim organima kao što su pluća i bubrezi. Što se tiče simptoma, Pfeifferov sindrom tip 3 je gotovo isti kao tip 2, samo nema simptoma oblika glave "djetelinskog lista". Potrebno je nekoliko operacija tijekom cijelog života pacijenta, kako bi preživio u odrasloj dobi.

U jednoj studiji, Pfeifferov sindrom tipovi 2 i 3 nastaju zbog mutacija u genu FGFR2. Osim toga, Pfeifferov sindrom tip 2 i 3 također se može pojaviti ako je otac stariji (stariji). To je zato što je veća vjerojatnost da će spermatozoidi starijih muškaraca mutirati od mlađih muškaraca.

Kako se dijagnosticira Pfeifferov sindrom?

Uz pomoć tehnologije ultrazvuk, Liječnici obično mogu dijagnosticirati Pfeifferov sindrom dok je beba još u maternici. Liječnik će primijetiti prerano srastanje kostiju lubanje i druge vidljive simptome na prstima ruku i nogu. Ako postoje vidljivi simptomi, liječnik će postaviti dijagnozu kada se beba rodi. Ako se simptomi smatraju blagim, liječnik će djetetu dijagnosticirati tek nakon nekoliko mjeseci ili godina. Na kraju, liječnik će zamoliti roditelje i dijete da se podvrgnu genetskom testiranju. To se radi kako bi se vidjelo prisutnost FGFR gena i "nositelja" gena.

Liječenje Pfeifferovog sindroma

Nakon što beba s Pfeifferovim sindromom napuni 3 mjeseca, liječnik će preporučiti operaciju oblikovanja lubanje i ublažavanja pritiska na mozak. U ovoj operaciji, lubanja će se rekonstruirati kako bi bila simetričnija, tako da mozak ima prostora za rast. Nakon završetka procesa ozdravljenja, liječnik će također preporučiti kirurški zahvat za liječenje simptoma Pfeifferovog sindroma u čeljusti, licu, rukama ili stopalima. To se radi kako bi dijete moglo disati i pravilno koristiti noge i ruke. [[Povezani članak]]

Očekivano trajanje života s Pfeifferovim sindromom

Za osobe s Pfeifferovim sindromom tipa 1 odrastanje nije nemoguće. Osobe s Pfeifferovim sindromom tipa 1 i dalje se mogu igrati s drugom djecom, pohađati školu i odrastati u odrasle osobe s Pfeifferovim sindromom. Jer, Pfeifferov sindrom tip 1 još uvijek je moguće liječiti kirurškim zahvatom, fizikalnom terapijom i dugoročnim operativnim planovima. Međutim, osobe s Pfeifferovim sindromom tipa 2 i 3 nisu te sreće kao oni kojima je dijagnosticiran Pfeifferov sindrom tip 1. Budući da simptomi Pfeifferovog sindroma tipa 2 i 3 mogu utjecati na djetetovu sposobnost disanja, kretanja i razmišljanja. Zato rano otkrivanje Pfeifferovog sindroma može pomoći oboljelima da žive u odrasloj dobi, iako još uvijek postoje blagi simptomi koji ga prate.