Harlekinska ihtioza je genetska bolest koju karakterizira suha, zadebljana, ljuskava koža nalik ribljim ljuskama. Stanje koje doživljava ova beba vrlo je rijetko s incidencijom od 1 na 300 000 poroda. Do danas je u svijetu prijavljeno oko 200 slučajeva. Općenito, ovaj zdravstveni poremećaj napada dijelove tijela koji uključuju kapke, nos, usta i uši. Poremećaji kože koji se javljaju mogu otežati bebama regulaciju tjelesne temperature i borbu protiv infekcije. Budući da se radi o ozbiljnom stanju, ova rijetka kožna bolest zahtijeva intenzivan medicinski tretman. Ali što je uzrok?
Harlekinska ihtioza uzrokovane mutacijom gena
Slučaj
ihtioza harlekina je prvi put zabilježeno da se pojavila u Južnoj Karolini, Sjedinjene Američke Države, 1750. godine. Dok je prvi slučaj pronađen tijekom testova na trudnoću dogodio se 1983. Prema riječima stručnjaka, ova bolest je uzrokovana mutacijama u genu ABCA12. Ovi geni igraju ulogu u stvaranju proteina koji su važni za razvoj stanica kože. Ako je funkcija gena ABCA12 poremećena, razvoj vanjskog sloja kože bit će inhibiran. Ovo stanje tada čini da koža izgleda tvrdo i debelo. Osoba može biti nosilac bolesti (
prijevoznik), ali nije pokazao nikakve simptome ili karakteristike. Na primjer, možete postati
nositeljska ihtioza harlekina ako naslijedite gen od jednog roditelja. Ali ako oba vaša roditelja imaju gen, imate 25 posto šanse da dobijete bolest. Prema podacima iz
Nacionalna organizacija rijetkih poremećaja,
ihtioza harlekina pogađa otprilike 1 na svakih 500 000 ljudi.
Simptom ihtioza harlekina može promijeniti tijekom vremena
Obično, simptomi
ihtioza harlekina bit će vidljiviji kada se novorođenče. Ali s vremenom će se simptomi promijeniti.
Kod novorođenčadi
Kod novorođenčadi vidljivi simptom je tvrda, zadebljana i zategnuta koža na svim površinama tijela, uključujući lice. To može uzrokovati niz problema koji uključuju:
- Kapci koji se sklapaju
- Oči se ne mogu zatvoriti
- Usne su čvrsto stegnute, tako da su usta otvorena
- Uši spojene s glavom
- Veličina stopala i šaka su male i natečene
- Poteškoće u kretanju ruku i stopala
- Teško je dojiti
- Problemi s disanjem
- Infekcija kože
- Dehidracija ili nedostatak tekućine
- Niska tjelesna temperatura
- Razine natrija u krvi koje prelaze normalne ili hipernatremija
Kako se dijete razvija
Kada su starije, bebe koje pate od
ihtioza harlekina može doći do kašnjenja u fizičkom razvoju u obliku:
- Crvena i ljuskava koža
- Tanka kosa
- Neobične crte lica
- Smanjena sposobnost sluha
- Problemi s pokretima prstiju
- Debeli nokti
- Ponovljene kožne infekcije
- Uvijek mi je vruće
Ipak, mentalni razvoj djece sa
ihtioza harlekina općenito nije poremećen. Duševni bolesnici mogu se razvijati poput druge djece njegove dobi.
limenka ihtioza harlekinaizliječen?
Ova rijetka bolest koja se često smatra prokletstvom ne može se izliječiti. Do sada ne postoji lijek ili medicinski postupak koji može oporaviti pacijenta. Ali to je drugačije od starih dana gdje je patnik
ihtioza harlekina mogu preživjeti samo nekoliko dana nakon rođenja, sada su u stanju preživjeti dulje uz intenzivnu neonatalnu njegu i lijekove. Liječenje ima za cilj liječenje simptoma, posebno onih koji se javljaju na koži. Jer koža služi kao prva obrana tijela od bakterija i virusa. Stoga je liječenje simptoma na koži vrlo važno za djecu s
harlekinihtioza česte infekcije kože. Novorođenčad koja imaju
ihtioza harlekina bit će smješteni u vlažnu i higijensku prostoriju kako bi se izbjegla infekcija. Osim toga, liječnik će osigurati kremu od vazelina kako bi bebina koža bila glatka i hidratizirana. Liječnik će također dati niz drugih lijekova kao što su:
- Primjena antibiotika za sprječavanje infekcije
- Pokrijte kožu zavojem kako biste spriječili infekciju
- Pričvršćivanje cjevčice na dišni put za pomoć pri disanju
- Osigurajte kapi za oči ili drugu zaštitu za oči.
Što se tiče starije djece, uzmite toplu kupku, podmažite i koristite hidratantnu kremu
alfa-hidroksi kiselina može pomoći da se vanjski sloj kože stanji i oguli. Ova hidratantna krema se može nanijeti odmah nakon kupanja dok je pacijentova koža još vlažna. Osim kreme
alfa-hidroksi kiselina, hidratantna krema koja sadrži
ceramidi,
kolesterol, a lanolin mogu koristiti i djeca. Kada dijete uđe u školsku dob, ne zaboravite obavijestiti učitelja i školu o stanju Vaše bebe i potrebnom liječenju dok je dijete u školi. [[Povezani članak]]
Bilješke iz SehatQ-a
Harlekinska ihtioza To je bolest koja zahtijeva intenzivno liječenje. U prošlosti su djeca s ovim stanjem mogla preživjeti samo nekoliko dana nakon rođenja. Ali današnji razvoj medicinskog liječenja omogućuje oboljelima bolji život unatoč rijetkom kožnom poremećaju. Zbog toga je potrebna pažljiva pomoć liječnika i suradnja roditelja kako bi se smanjili simptomi koji osjećaju oboljeli. Time se može poboljšati njihova kvaliteta života. Podvrgavanje testu trudnoće također može pomoći liječnicima da saznaju razvoj vašeg budućeg djeteta. Jer,
ihtioza harlekina ponekad se može otkriti budući da je pacijent još u maternici. Ovaj prenatalni pregled može pomoći vama, vašem partneru i vašoj obitelji u pripremi za pružanje najboljeg tretmana za vaše dijete nakon njegovog rođenja.
