Waardenburgov sindrom je rijetko genetsko stanje koje pogađa samo 1 od 40.000 ljudi diljem svijeta. Waardenburgov sindrom može uzrokovati gubitak sluha, promjene u boji kože, očiju i kose te neobičan oblik lica. Waardenburgov sindrom ima četiri tipa. Svaki tip je popraćen različitim karakterističnim simptomima. Upoznajmo Waardenburgov sindrom i njegove vrste i simptome.
Waardenburgov sindrom i njegova četiri tipa
Napominjemo da je naziv Waardenburgov sindrom preuzet od imena liječnika iz Nizozemske, odnosno D.J. Waardenburg, koji je prvi otkrio bolest 1951. Od tada su istraživači u raznim zemljama dublje proučavali Waardenburgov sindrom, kategorizirajući ga u četiri tipa, uključujući:
Waardenburgov sindrom tip 1
Waardenburgov sindrom tip 1 uzrokuje da oboljeli ima veliku udaljenost između očiju. Oko 20% ljudi s Waardenburgovim sindromom tipa 1 ima gubitak sluha. Osobe s Waardenburgovim sindromom tipa 1 obično imaju mrlje boje ili gubitak boje u kosi, koži i očima.
Waardenburgov sindrom tip 2
U osoba s Waardenburgovim sindromom tipa 2, gubitak sluha je češći u usporedbi s tipom 1. Oko 50% osoba s Waardenburgovim sindromom tipa 2 ima gubitak sluha. Osim toga, također će doživjeti promjene u pigmentu kose, kože i očiju.
Waardenburgov sindrom tip 3
Zapravo, Waardenburgov sindrom tip 3, sličan je tipovima 1 i 2. Međutim, ovaj treći tip čini da oboljeli ima veću udaljenost između očiju i šireg nosa. Osim toga, osobe s Waardenburgovim sindromom tipa 3 također imaju potencijal da imaju slabe ruke ili invaliditet u zglobovima. I ne samo to, ovaj tip Waardenburgovog sindroma koji se također naziva Klein-Waardenburg također uzrokuje da oboljeli imaju rascjep usne.
Waardenburgov sindrom tip 4
Četvrti tip Waardenburgovog sindroma uzrokuje promjene pigmentacije i može rezultirati gubitkom sluha. Obično ljudi s četvrtim tipom Waardenburgovog sindroma također pate od bolesti zvane Hirschprung, koja uzrokuje začepljenje debelog crijeva i jak zatvor. Četiri tipa Waardenburgovog sindroma iznad, bolesniku će biti teško samostalno dijagnosticirati. Provjera kod liječnika je prava opcija da saznate vrste i vrste Waardenburgovog sindroma.
Waardenburgov sindrom i njegovi drugi simptomi
Šarenica oka kod Waanderburgovog sindroma Osim promjena u boji kože, očiju, kose, do gubitka sluha, postoje i razni drugi simptomi Waanderburgovog sindroma na koje treba pripaziti. Sljedeći su najčešći simptomi Waardenburgovog sindroma u četiri tipa:
- Promjene vida
- Promjene u boji šarenice oka (dvije očne jabučice nisu iste boje), boja očiju je mješavina plave i smeđe
- Brže sijede kose
- Svijetli ton kože
Zapravo, većina ljudi s Waardenburgovim sindromom može imati normalan sluh. Međutim, mogućnost gubitka sluha može se pojaviti i kod četiri tipa Waardenburgovog sindroma. Osim abnormalnosti na licu, osjetu sluha i kose, osobe s Waardenburgovim sindromom mogu doživjeti i stvaranje neobičnih dijelova tijela i oštećenja funkcije nekoliko organa, kao što su:
- Poteškoće s proizvodnjom suza
- Debelo crijevo neobične veličine (tanko)
- Promjene u obliku maternice (kod žena)
- Rascjep usta
- Svijetla koža poput albino stanja
- Izbjeljivanje trepavica ili obrva
- široki nos
Od četiri tipa Waardenburgovog sindroma, treći tip Waardenburgovog sindroma je onaj s najvidljivijim fizičkim promjenama. Jer, promjene u obliku tijela u bolesnika s trećom vrstom Waardenburgovog sindroma smatraju se najupečatljivijim, kao što su:
- Kosti prstiju spojene
- Abnormalnosti u rukama, šakama i ramenima
- Mala veličina glave
- Zastoj u razvoju
- Promjene u obliku lubanje
Zaključno, četiri tipa Waardenburgovog sindroma imaju slične simptome, a to su promjene boje kože, očiju, kose, gubitka sluha, neobičnih oblika lica. Ali među njima se treća vrsta Waardenburgovog sindroma smatra najupečatljivijom.
Uzroci Waardenburgovog sindroma
Budući da je Waardenburgov sindrom genetski poremećaj, uzrok dolazi od mutacija koje postoje u genetici, posebno gena EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 i SOX10. Neki od tih gena odgovorni su za formiranje i razvoj nekoliko stanica u tijelu, uključujući stanice koje proizvode pigment, koje se nazivaju melanociti. Melanociti stvaraju pigment koji se zove melanin, koji doprinosi boji kože, kose, očiju i igra važnu ulogu u funkciji sluha. Waardenburgov sindrom također ometa funkciju melanocita, pa se mogu pojaviti gubici poput gubitka sluha i promjene boje očiju, kose i kože. Svaki gen je mutiran, može utjecati na pojavu vrsta Waardenburgovog sindroma. Na primjer, Waardenburgov sindrom tipovi 1 i 3 uzrokovani su mutacijama gena PAX3. Zatim tip 2, uzrokovan mutacijama gena MITF i SNAI2. Konačno, četvrti tip Waardenburgovog sindroma uzrokovan je mutacijama u genima SOX10, EDN3 i EDNRB.
Liječenje Waardenburgovog sindroma
Zapravo, osobe s Waardenburgovim sindromom mogu voditi normalan život kao i ljudi općenito. Međutim, simptomi tjelesnih promjena koje nastaju, moraju se kontrolirati. Neki od tretmana i simptoma Waardenburgovog sindroma uključuju:
- Kohlearni implantati ili slušna pomagala za liječenje gubitka sluha
- Razvojna podrška, kao što je upis u specijalnu školu
- Operacija za uklanjanje blokada u crijevima
- Operacija za liječenje rascjepa usne
- Kozmetičke promjene, kao što je korištenje šminka za prikrivanje promjene boje kože ili boje kose za prikrivanje sijede kose
[[povezani članci]] Osim toga, osobe s Waardenburgovim sindromom također mogu doživjeti smanjenje samopouzdanja. Zato im se savjetuje da se pridruže grupi za podršku, dobiju podršku obitelji i traže vjerodostojne informacije vezane uz sam Waardenburgov sindrom.
Šarenica oka kod Waanderburgovog sindroma Osim promjena u boji kože, očiju, kose, do gubitka sluha, postoje i razni drugi simptomi Waanderburgovog sindroma na koje treba pripaziti. Sljedeći su najčešći simptomi Waardenburgovog sindroma u četiri tipa: 
