Bolesti koje se mogu prenijeti na potomstvo su bolesti koje nastaju zbog genetskih mutacija. Stoga se ova bolest najčešće javlja kod ljudi koji su u krvnom srodstvu s koljena na koljeno.
Koje se bolesti mogu prenijeti na potomstvo?
Genske i kromosomske abnormalnosti pokreću genetske bolesti Glavni uzrok nasljednih bolesti je prisutnost genetskih poremećaja koje nose roditelji. Istraživanje objavljeno u časopisu National Center for Biotechnology Information objašnjava da svaka osoba ima dvije kopije gena koji se prenosi od biološke majke i oca. Na temelju prethodno opisanog istraživanja, geni su materijali koji postoje u tijelu koji su korisni za nasljeđivanje osobina živih bića. Ovaj gen se nalazi na kromosomu. Ljudi imaju 23 para kromosoma ili 43 kromosoma, pola od oca, a pola od majke. Jedan od kromosoma određuje spol osobe. Ženke imaju XX kromosome, a muškarci XY kromosome. Ako biološki otac ili majka imaju promjenu gena, to znači da imaju mutaciju gena. Čini se da su genske mutacije sposobne uzrokovati nasljedne bolesti. Genetske bolesti koje nastaju kao posljedica ovih mutacija nasljeđuju se na jednostavan način. Dva glavna uzorka su:
- Naslijeđena kopija gena je mutirana, bilo kopija gena od oca, majke ili oboje.
- Mutacije se javljaju u jednom od spolnih kromosoma (X i Y), kao i u ostala 23 para kromosoma.
[[Povezani članak]]
Razne nasljedne bolesti
Bolesti koje se mogu prenijeti na potomstvo su bolesti koje se obično ne mogu izliječiti. To je zato što se genetske mutacije obično počinju javljati u tjelesnim stanicama koje su nastale prije rođenja. Evo nekih uobičajenih nasljednih bolesti:
1. Talasemija
Talasemija uzrokuje nedostatak hemoglobina u tijelu Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji (WHO), talasemija je bolest koja se može prenijeti na potomstvo jer genetske mutacije uzrokuju nedostatak hemoglobina u tijelu. Hemoglobin je protein koji se nalazi u crvenoj krvi za prijenos kisika kroz tijelo. Talasemija se dijeli na dvije vrste, a to su alfa talasemija i beta talasemija. Kada se pojavi alfa talasemija, postoji problem s kromosomom broj 16. U međuvremenu, kada postoji problem s kromosomom broj 11, javlja se beta talasemija. Kada osoba ima genetsku bolest talasemiju, ona uzrokuje razvoj mikrocitne i hipokromne anemije. To je zato što su njihove crvene krvne stanice manje od normalnih stanica. Osim toga, crvena boja crvenih krvnih stanica postaje bljeđa.
2. Hemofilija
Hemofilija uzrokuje da se krv ne zgrušava Hemofilija je bolest koja se može prenijeti nasljedno zbog mutiranog gena koji sprječava zgrušavanje krvi. Zapravo, u određenim slučajevima, tijela hemofiličara nemaju gene koji rade na zgrušavanju krvi. Uzrok hemofilije kao nasljedne bolesti je mutacija gena kromosoma X. Kromosom X pripada muškim osobama (XY). Stoga su muškarci osjetljiviji na hemofiliju. U međuvremenu, žene imaju dva X kromosoma (XX). Mutacija gena mora se pojaviti u obje kopije kromosoma da bi žena imala hemofiliju. Kod hemofiličara simptomi koji se pojavljuju su:
- Krvarenje u zglobovima koje karakterizira bol i grčevi.
- Modrice zbog nakupljanja krvi u mišićima (hematom).
- Krvarenje u desnima i ustima.
- Krv se teško zgrušava kada postoji otvorena rana.
- Stolica i urin s krvlju.
- Česta krvarenja iz nosa i teško ih je zaustaviti.
3. Daltonizam
Sljepoća za boje uzrokovana je mutacijama gena u retinalnom konusu.Daltonizam je nasljedna bolest čiji je glavni simptom nemogućnost razlikovanja boja, osobito crvene, žute, zelene i plave. To se događa zbog genetske abnormalnosti pronađene u retinalnom konusu koja je korisna za pružanje boje vidu. Unutar konusa mrežnice postoje tri vrste gena povezanih s bojom. Ovaj gen se sastoji od gena za duge svjetlosne valove (L), srednje svjetlosne valove (M) i kratke svjetlosne valove (S). Prema istraživanju u časopisu Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, kada pogledamo žućkasto zelenu boju, dugi (L) i srednji (M) geni svjetlosnog vala rade snažno, ali geni kratkih svjetlosnih valova (S) rade slabo. U međuvremenu, kada se gleda crveno svjetlo, L gen radi jače od M, a S gen uopće ne radi. Plava i ljubičasta boja pojavljuju se kada gen S snažno radi. Na temelju istraživanja objavljenog u časopisu Vision Research, duge valne duljine svjetlosti (L) i srednje svjetlosne (M) valne duljine nalaze se na kromosomu X. Ako se genetska mutacija dogodi u genima L i M, osoba će doživjeti crveno-zelenu boju sljepoće. Nacionalni institut za oči objašnjava da su muškarci skloni crveno-zelenoj sljepoći za boje jer muškarci imaju jedan X kromosom. [[povezani članci]]
4. Melanomski rak kože
Genske mutacije mogu oštetiti stanice kože i uzrokovati rak Melanomski rak kože je genetska bolest koja se može prenositi s generacije na generaciju. Melanomski rak kože javlja se u melanocitima, stanicama koje koži daju boju. DNK u tim stanicama je oštećena tako da stanice melanocita rastu izvan kontrole. Na temelju istraživanja u časopisu Annals of Translational Medicine, mutacije u genima koji djeluju na inhibiciju tumora uzrokuju starenje koje uzrokuje oštećenje stanica. Zapravo, ovo oštećenje uzrokuje smrt stanica u koži. Ova mutacija nalazi se u 20% članova obitelji koji su skloni melanomskom karcinomu kože. Odnosno, stopa mutacije gena raste kako se broj slučajeva raka kože melanoma nalazi u obitelji. Melanomski rak kože kategoriziran je kao autosomno dominantna genetska bolest. To znači da postoji samo jedna kopija mutiranog gena. Kopije mutiranog gena nose se od roditelja s nasljednom bolešću. Djeca s roditeljima s autosomno dominantnim nasljednim bolestima kao što je rak kože melanoma imaju 50% rizik od nasljeđivanja bolesti.
5. Astma
Genetski poremećaji kod astme prenose se sa ženske strane, a jedna od bolesti koja se može naslijediti je astma. Astma je genetska bolest jer se abnormalnosti gena prenose s roditelja na djecu. Međutim, uzorak potomstva nije jednostavan sekvenciranjem kromosoma ili gena od roditelja. Istraživanje objavljeno u časopisu American Thoracic Society pokazalo je da se astma smatra nasljednom bolešću jer krvni srodnici dijele nasljedne gene. Osim toga, astma se smatra genetskom bolešću zbog kombinacije genetskih varijacija oca i majke. Prema istraživanju objavljenom u British Medical Journalu, astma je povezana s bolestima koje se mogu naslijediti nasljedno, odnosno astmom uzrokovanom alergijom (atopijska astma). Ovo istraživanje pokazalo je da se geni povezani s atopijskom astmom nasljeđuju autosomno dominantno, odnosno postoji jedna genetska kopija koja je podvrgnuta mutaciji. Međutim, istraživanje je pokazalo da se ova genska mutacija prenosi samo kroz matrijarhalnu liniju (ženska strana).
6. Dijabetes melitus
Nuklearna obitelj nasljeđuje gen koji uzrokuje dijabetes.Studija WHO-a je otkrila da se rizik od dijabetesa tipa 2 kao bolesti nasljeđuje kod srodnika u prvom stupnju (nuklearna obitelj). To znači da djeca i braća i sestre rođeni od roditelja s dijabetesom imaju tri puta veću vjerojatnost da će imati dijabetes, nego da su povijest dijelili bake i djedovi ili stričevi i tetke. Ako jedan od jednojajčanih blizanaca ima dijabetes tipa 2, rizik od dijabetesa tipa 2 kod blizanaca može doseći 60 do 90 posto. U međuvremenu, dijabetes koji se javlja prije 25. godine života javlja se zbog genetske mutacije gena koji regulira enzim koji proizvodi inzulin. Zbog toga gušterača ne može normalno proizvoditi inzulin, pa šećer u krvi nekontrolirano raste.
Bilješke iz SehatQ-a
Bolesti koje se mogu naslijediti nasljedno su bolesti koje su usko povezane s promjenama ili gubitkom određenih gena u tijelu. To se zove genetska mutacija. Genetske bolesti koje se prenose na potomstvo obično se ne mogu spriječiti. Međutim, određeni lijekovi i tretmani mogu upravljati simptomima i znakovima ove nasljedne bolesti. Uzorak nasljednih bolesti može se vidjeti iz mutiranih kopija gena i kromosoma. Neke bolesti koje se mogu prenijeti na potomstvo imaju tendenciju da se prenesu na određeni spol. To je zbog faktora u strukturi spolnih kromosoma, naime XX za žene i XY za muškarce. Budući da su nasljedne bolesti pod utjecajem genetskih uvjeta, očekuje se da će svaki član obitelji nastaviti pružati podršku oboljelima kako bi ostali entuzijastični u liječenju i obavljanju svakodnevnih aktivnosti. Ako imate povijest nasljednih bolesti, nikada ne škodi konzultirati se i obratiti se liječniku putem:
razgovarajte u aplikaciji za zdravlje obitelji SehatQ .
Preuzmite aplikaciju sada na Google Play i Apple Store. [[Povezani članak]]
Genske i kromosomske abnormalnosti pokreću genetske bolesti Glavni uzrok nasljednih bolesti je prisutnost genetskih poremećaja koje nose roditelji. Istraživanje objavljeno u časopisu National Center for Biotechnology Information objašnjava da svaka osoba ima dvije kopije gena koji se prenosi od biološke majke i oca. Na temelju prethodno opisanog istraživanja, geni su materijali koji postoje u tijelu koji su korisni za nasljeđivanje osobina živih bića. Ovaj gen se nalazi na kromosomu. Ljudi imaju 23 para kromosoma ili 43 kromosoma, pola od oca, a pola od majke. Jedan od kromosoma određuje spol osobe. Ženke imaju XX kromosome, a muškarci XY kromosome. Ako biološki otac ili majka imaju promjenu gena, to znači da imaju mutaciju gena. Čini se da su genske mutacije sposobne uzrokovati nasljedne bolesti. Genetske bolesti koje nastaju kao posljedica ovih mutacija nasljeđuju se na jednostavan način. Dva glavna uzorka su: 
Talasemija uzrokuje nedostatak hemoglobina u tijelu Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji (WHO), talasemija je bolest koja se može prenijeti na potomstvo jer genetske mutacije uzrokuju nedostatak hemoglobina u tijelu. Hemoglobin je protein koji se nalazi u crvenoj krvi za prijenos kisika kroz tijelo. Talasemija se dijeli na dvije vrste, a to su alfa talasemija i beta talasemija. Kada se pojavi alfa talasemija, postoji problem s kromosomom broj 16. U međuvremenu, kada postoji problem s kromosomom broj 11, javlja se beta talasemija. Kada osoba ima genetsku bolest talasemiju, ona uzrokuje razvoj mikrocitne i hipokromne anemije. To je zato što su njihove crvene krvne stanice manje od normalnih stanica. Osim toga, crvena boja crvenih krvnih stanica postaje bljeđa. 
Hemofilija uzrokuje da se krv ne zgrušava Hemofilija je bolest koja se može prenijeti nasljedno zbog mutiranog gena koji sprječava zgrušavanje krvi. Zapravo, u određenim slučajevima, tijela hemofiličara nemaju gene koji rade na zgrušavanju krvi. Uzrok hemofilije kao nasljedne bolesti je mutacija gena kromosoma X. Kromosom X pripada muškim osobama (XY). Stoga su muškarci osjetljiviji na hemofiliju. U međuvremenu, žene imaju dva X kromosoma (XX). Mutacija gena mora se pojaviti u obje kopije kromosoma da bi žena imala hemofiliju. Kod hemofiličara simptomi koji se pojavljuju su: 
Sljepoća za boje uzrokovana je mutacijama gena u retinalnom konusu.Daltonizam je nasljedna bolest čiji je glavni simptom nemogućnost razlikovanja boja, osobito crvene, žute, zelene i plave. To se događa zbog genetske abnormalnosti pronađene u retinalnom konusu koja je korisna za pružanje boje vidu. Unutar konusa mrežnice postoje tri vrste gena povezanih s bojom. Ovaj gen se sastoji od gena za duge svjetlosne valove (L), srednje svjetlosne valove (M) i kratke svjetlosne valove (S). Prema istraživanju u časopisu Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, kada pogledamo žućkasto zelenu boju, dugi (L) i srednji (M) geni svjetlosnog vala rade snažno, ali geni kratkih svjetlosnih valova (S) rade slabo. U međuvremenu, kada se gleda crveno svjetlo, L gen radi jače od M, a S gen uopće ne radi. Plava i ljubičasta boja pojavljuju se kada gen S snažno radi. Na temelju istraživanja objavljenog u časopisu Vision Research, duge valne duljine svjetlosti (L) i srednje svjetlosne (M) valne duljine nalaze se na kromosomu X. Ako se genetska mutacija dogodi u genima L i M, osoba će doživjeti crveno-zelenu boju sljepoće. Nacionalni institut za oči objašnjava da su muškarci skloni crveno-zelenoj sljepoći za boje jer muškarci imaju jedan X kromosom. [[povezani članci]] 
Genske mutacije mogu oštetiti stanice kože i uzrokovati rak Melanomski rak kože je genetska bolest koja se može prenositi s generacije na generaciju. Melanomski rak kože javlja se u melanocitima, stanicama koje koži daju boju. DNK u tim stanicama je oštećena tako da stanice melanocita rastu izvan kontrole. Na temelju istraživanja u časopisu Annals of Translational Medicine, mutacije u genima koji djeluju na inhibiciju tumora uzrokuju starenje koje uzrokuje oštećenje stanica. Zapravo, ovo oštećenje uzrokuje smrt stanica u koži. Ova mutacija nalazi se u 20% članova obitelji koji su skloni melanomskom karcinomu kože. Odnosno, stopa mutacije gena raste kako se broj slučajeva raka kože melanoma nalazi u obitelji. Melanomski rak kože kategoriziran je kao autosomno dominantna genetska bolest. To znači da postoji samo jedna kopija mutiranog gena. Kopije mutiranog gena nose se od roditelja s nasljednom bolešću. Djeca s roditeljima s autosomno dominantnim nasljednim bolestima kao što je rak kože melanoma imaju 50% rizik od nasljeđivanja bolesti. 
Genetski poremećaji kod astme prenose se sa ženske strane, a jedna od bolesti koja se može naslijediti je astma. Astma je genetska bolest jer se abnormalnosti gena prenose s roditelja na djecu. Međutim, uzorak potomstva nije jednostavan sekvenciranjem kromosoma ili gena od roditelja. Istraživanje objavljeno u časopisu American Thoracic Society pokazalo je da se astma smatra nasljednom bolešću jer krvni srodnici dijele nasljedne gene. Osim toga, astma se smatra genetskom bolešću zbog kombinacije genetskih varijacija oca i majke. Prema istraživanju objavljenom u British Medical Journalu, astma je povezana s bolestima koje se mogu naslijediti nasljedno, odnosno astmom uzrokovanom alergijom (atopijska astma). Ovo istraživanje pokazalo je da se geni povezani s atopijskom astmom nasljeđuju autosomno dominantno, odnosno postoji jedna genetska kopija koja je podvrgnuta mutaciji. Međutim, istraživanje je pokazalo da se ova genska mutacija prenosi samo kroz matrijarhalnu liniju (ženska strana). 
Nuklearna obitelj nasljeđuje gen koji uzrokuje dijabetes.Studija WHO-a je otkrila da se rizik od dijabetesa tipa 2 kao bolesti nasljeđuje kod srodnika u prvom stupnju (nuklearna obitelj). To znači da djeca i braća i sestre rođeni od roditelja s dijabetesom imaju tri puta veću vjerojatnost da će imati dijabetes, nego da su povijest dijelili bake i djedovi ili stričevi i tetke. Ako jedan od jednojajčanih blizanaca ima dijabetes tipa 2, rizik od dijabetesa tipa 2 kod blizanaca može doseći 60 do 90 posto. U međuvremenu, dijabetes koji se javlja prije 25. godine života javlja se zbog genetske mutacije gena koji regulira enzim koji proizvodi inzulin. Zbog toga gušterača ne može normalno proizvoditi inzulin, pa šećer u krvi nekontrolirano raste. 
