Možda ste čuli za XYY sindrom ili Jacobov sindrom, ali nikada niste znali što to znači i što uzrokuje pojavu u ljudskom tijelu. Jacobov sindrom je genetsko stanje koje uključuje kromosome u svakoj ljudskoj stanici. Normalno, muškarci imaju 46 kromosoma u svakoj stanici, odnosno X i Y (XY) kromosome. Jacobov sindrom također se javlja kada muškarci imaju dodatni Y kromosom u svakoj stanici (XYY). Muškarci s Jacobovim sindromom imaju 47 kromosoma.
Saznajte više o Jacobovom sindromu
Ovo genetsko stanje, također poznato kao XYY kariotip ili YY sindrom, javlja se u jednog od tisuću muškaraca, a može se pojaviti samo kod muškaraca. Većina ljudi s Jacobovim sindromom ima neobična fizička stanja. Neki od njih su visoki, drugi imaju problema s govornom artikulacijom. Također mogu rasti s različitim oblicima mišića. Čak i tako, osobe s Jacobovim sindromom nemaju značajne fizičke razlike u usporedbi s onima koji ga nemaju. Njihov je spolni razvoj također bio normalan. Dakle, koji su simptomi Jacobovog sindroma?
Simptomi Jacobovog sindroma
Bebe rođene s Jacobovim sindromom, ne pokazuju nikakve fizičke razlike. Jer, jedan od najčešćih simptoma Jacobovog sindroma je neobična visina. To se obično može vidjeti u dobi od 5-6 godina. Svaki muškarac s Jacobovim sindromom ima različite simptome. Sljedeća stanja su najčešći simptomi:
- Relativno male težine, u usporedbi s njegovim stasom
- Veća veličina glave
- Pojava teških akni, u adolescenciji
- Teško je učiti i teško govoriti
- Usporen motorički razvoj, poput hodanja ili sjedenja
- Slabi mišići (hipotonija)
- Drhtanje u rukama
- Niži IQ
Nije da svaki muškarac s Jacobovim sindromom pokazuje gore navedene simptome. Zapravo, neki od oboljelih od Jacobovog sindroma, ne pokazuju nikakve fizičke simptome. Kod odraslih muškaraca neplodnost ili neplodnost je simptom koji se može osjetiti zbog Jacobovog sindroma. U djece Jakobov sindrom može uzrokovati probleme u ponašanju, kao što su poremećaj hiperaktivnosti deficita pažnje (ADHD), razdražljivost, impulzivnost ili čak izazov. Ali mirno, ova ponašanja mogu se ublažiti s godinama.
Uzroci Jacobovog sindroma
Jacobov sindrom rezultat je slučajne mješavine, ili mutacije, kada se stvori muški genetski kod. Istraživači su zaključili da se Jacobov sindrom javlja nasumično, tijekom formiranja embrija. Većina slučajeva Jacobovog sindroma uzrokovana je neispravnom diobom stanica u spermiju i ne prenosi se u obitelji.
Je li Jacobov sindrom izlječiv?
Odgovor je, ne. Ne postoji lijek za Jacobov sindrom. Međutim, liječenje u obliku terapije može smanjiti simptome koji se javljaju kod oboljelih. Pogotovo ako je Jacobov sindrom rano dijagnosticiran. Osobe s Jacobovim sindromom mogu zatražiti pomoć od bolnice kako bi prevladale sve simptome koje osjećaju, poput poteškoća u govoru ili sposobnosti učenja. Kako ljudi stare, osobe s Jacobovim sindromom također se moraju konzultirati s timom reproduktivnih stručnjaka kako bi opisali sve uočene probleme s neplodnošću. Sljedeće su vrste terapije kojima se mogu podvrgnuti osobe s Jacobovim sindromom.
Budući da osobe s Jacobovim sindromom mogu imati poteškoća s govorom, tim medicinskih stručnjaka može preporučiti govornu terapiju za liječenje problema.
Fizikalnu terapiju mogu provoditi osobe s Jacobovim sindromom, koje imaju problema s mišićima i motoričkim sposobnostima.
Ako vaše dijete ima Jacobov sindrom, dobro je porazgovarati o tome s učiteljima u školi, kako ne bi došlo do nesporazuma. Dogovorite raspored učenja koji najbolje odgovara potrebama vašeg djeteta. [[Povezani članak]]
Bilješke iz SehatQ-a
Osobe s Jacobovim sindromom obično se kreću poput drugih ljudi općenito, iako moraju osjetiti simptome tog stanja. Međutim, Jacobov sindrom se javlja, neprimjetno. Ako se Jacobov sindrom dijagnosticira što je prije moguće, naravno da je bolje, jer liječnički tim može preporučiti najprikladnije liječenje.
